DMD (Duchenne musküler distrofi) NEDİR?

Uzun bir aradan sonra tekrar beraberiz okurlarım size bu sayımda DMD hastalığı (duchenne musküler distrofi) hakkında bilgiler sunacağım.

Duchenne kas distrofisi, kasların ilerleyici kaybıyla karakterize genetik bir hastalıktır. Vücudun birçok bölümünü etkileyen, iskelet, kalp ve akciğer kaslarının bozulmasına yol açan multisistemik bir durumdur.Duchenne, distrofin genindeki bir değişiklikten kaynaklanır . Distrofin olmadan kaslar düzgün bir şekilde işlev göremez veya kendilerini onaramaz. Duchenne’den daha az şiddetli olan Becker kas distrofisi , distrofin üretildiğinde ancak normal formda veya miktarda üretilmediğinde ortaya çıkar.Distrofin geni X kromozomunda bulunduğu için , öncelikle erkekleri etkilerken, kadınlar genellikle taşıyıcıdır . Ancak, bazı kadınlar Duchenne’in çeşitli fiziksel semptomlarını gösterebilir ve bu nedenle “belirgin taşıyıcılar” olarak adlandırılırlar .

DMD hastalığının belirtileri nelerdir?
Duchenne tanısının ortalama yaşı 4 civarındadır. Çoğu zaman oturma, yürüme ve/veya konuşma gibi erken gelişimsel dönüm noktalarında gecikmeler olacaktır. Konuşma gecikmesi ve/veya akranlarla başa çıkamama genellikle bozukluğun ilk belirtileri olacaktır. Becker semptomları çocuklukta, ergenlik yıllarında veya daha sonra başlayabilir.

DMD hastalığının seyri nasıldır?
Duchenne her kişide farklı şekilde ilerler. Aynı mutasyona sahip kardeşlerde bile semptomların ilerlemesi çok farklı olabilir.Kas kaybı ilk olarak çocuklukta fark edilir ve kalçalarda, uyluklarda, omuzlarda ve pelviste güç, işlev ve esneklik kaybı görülür. Ergenlikte bu kayıplar kollara, alt bacaklara ve gövdeye doğru ilerlemeye başlar. Kalp ve akciğer kaslarında da distrofin eksikliği olduğundan kalp işlevi ve solunum da etkilenir. Ayrıca bazı kişilerde beyindeki distrofin eksikliğinden kaynaklanan öğrenme ve davranış sorunları görülebilir.Duchenne’deki semptomların ilerlemesi, geç başlangıçlı/çok hafif semptomlardan erken başlangıçlı/şiddetli semptomlara kadar bir spektrumdadır. Nöromüsküler ekibinizle düzenli ziyaretler, bu hastalığın ilerlemesini ve bu süreçte en iyi şekilde nasıl tedavi edilebileceğini izlemenize yardımcı olacaktır.
Bu hastalığın tedavisinde fizik tedavi büyük rol oynar biz fizyoterapistler DMD hastalığına sahip çocukların yaşam fonksiyonlarını iyileştirmeye çalışmaktayız. Fizyoterapi ayrıca kas güçsüzlüğü veya kramp nedeniyle hastaların yaşayabileceği ağrıyı azaltmaya yardımcı olabilir.Havuz içi egzersizler ve yüzme uygulaması da çok önemli yer kaplamaktadır. Havuz içinde yaptırabileceğimiz egzersizler sayesinde çocuklar suyun kaldırma kuvvetinin etkisi ile hareketleri daha kolay yapabilmektedir. Germe egzersizleri haftanın her gün belirli dozajda yapılması önerilir. Genel olarak DMD’li hastalarda fizyoterapinin faydaları şöyle özetlenebilir:
•Solunumu iyileştirir ve akciğer fonksiyonunun korunmasına katkı sağlar.
•Kalıcı kas güçsüzlüklerini önler/geciktirir.
•Rahat hareketin sürdürülmesini sağlar.
•Hareket aralığını korunmasına katkı sağlar.
•Yürümeye devam etmeyi sağlar.
•Skolyoz (omurga eğriliği) gibi omurga rahatsızlıklarını azaltır.
•Ağrıyı önleme ve yönetmeye yardımcı olur.
•Uyarlanabilir koltuk ve diğer ekipmanların doğru şekilde kullanımını önerir.
Gördüğümüz üzere DMD tanılı çocuklarda fizyoterapi hayatının her alanında bulunmakta ve çok önemli bir yer tutmaktadır. Fizyoterapistler olarak DMD tanılı çocukların her zaman yanındayız.
Saygılarımla
Fzt Ümmühan İRTEN